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헌팅턴 무도병은 일반 사람들에게 생소한 질병으로 여겨질 거라고 생각됩니다.
전 세계적으로 10만 명 당 2~6명 정도 발생하는 희귀 질환이며, 국내에는 약 300명 정도의 환자가 있다고 알려졌어요.
헌팅턴 병은 유전병으로 중추신경계에 영향을 미치는 신경퇴행성 질병입니다. 질병이 발생하면 몸이 춤추는 듯 저절로 움직여진다고 해서 지어진 이름인데요. 점차 시간이 지날수록 치매와 같은 증상이 나타납니다.
이 병은 1841년 찰스 오스카 워터스에 의해서 보고되었고, 이후 1872년 조지 헌팅턴에 의해 더욱 상세히 설명되어 그의 이름을 따라 병명이 지어졌습니다.
최근 드라마를 통해 알게된 헌팅턴병에 대해 궁금해졌는데요. 과연 치료법은 있는지 병의 원인은 무엇인지 확인해 보도록 하겠습니다.
목차
| 1. 헌팅턴 무도병 원인 |
| 2. 헌팅턴 무도병 증상 |
| 3. 헌팅턴병 증상 발현과 진행 |
| 4. 헌팅턴 무도병 검사 방법 |
| 5. 헌팅턴 무도병 치료법 |
헌팅턴 무도병 원인
염색체 4P 16.3에 위치하는 헌팅턴 유전자에는 CAG 3개의 염기가 반복되어 나타나는 특이한 서열이 존재합니다.
헌팅턴 무도병은 HTT 유전자의 유전적 돌연변이로 발생하는 질환인데요. 이 돌연변이는 유전자에서 CAG 트리뉴클레오티드를 반복하여 확장 시키고, 그 결과 뇌의 특정한 신경 세포가 점진적으로 퇴화되면서 발생하게 됩니다.
유전학 적으로 CAG 반복의 확장은 횟수가 중요합니다.
HTT 유전자에서 CAG를 반복하는 횟수는 보통 10회에서 30회 정도 반복되는데, 헌팅턴 병을 가지고 있는 사람은 반복 횟수가 40회를 넘어서면서 질병이 발병하게 됩니다. 이러한 반복 횟수는 헌팅턴 병이 발병하는 나이와 반비례합니다.
유전 패턴은 헌팅턴 병의 경우 상염색체 우성 패턴을 따르게 됩니다. 부모가 이러한 돌연변이 유전자를 보유하고 있다면 아이들에게 유전되어 병에 걸릴 확률은 약 50%로 보고 있습니다.
헌팅턴 무도병은 주로 기저 신경절과 대뇌 피질에 영향을 미칩니다. 특히 뉴런의 손실은 운동과 인지 장애를 초래합니다.
또한 신경전달물질의 불균형으로 도파민, 감마아미노부티르산과 같은 신경 전달물질이 교란되어 증상을 발현시킵니다.
헌팅턴 무도병 증상
운동적 초기 증상
- 종종 비자발적으로 움직임이 생기며, 근육 경직과 몸을 조정하기 어려운 증상을 나타냅니다. 이런 증상은 시간이 경과할수록 점점 전신으로 진행되어 악화되는 경향을 보입니다.
인지적 증상
- 인지 기능이 저하되는데, 집중력 장애, 기억력 감퇴와 판단력이 점차 떨어지게 됩니다.
이외에도 과민적인 성격, 우울증, 불안장애 같은 행동변화는 흔하게 나타납니다.
헌팅턴 무도병 증상 발현과 진행
증상 발현과 진행
증상은 일반적으로 30세~40세 사이에 나타나는 질병입니다. 모계 유전일땐 좀 더 늦게 발생하는 경우가 있습니다. 하지만 청소년기에 나타날 수도 있으며, 나이가 더 들어서 증상이 발현되는 경우도 있습니다.
10세 이전에 발병하는 유년기 헌팅턴 병은 빠르게 진행되며, 몸이 굳어가면서 발작 같은 증상을 유사하게 보입니다.
질병이 발병되면 차차 심각한 장애와 함께 궁극적으로는 홀로 살아가기 어렵게 되고, 10-20년 이내에 사망할 확률이 높은데, 주로 흡인성 폐렴으로 사망하게 됩니다.
헌팅턴 무도병 검사방법
헌팅턴병 검사방법
헌팅턴병 검사방법은 임상 증상, 가족력, 뇌 MRI, 유전자 검사를 바탕으로 진단합니다. 유전자 검사는 윤리적인 논쟁을 꾸준히 제기되고 있습니다.
이 병에 걸린 환자의 MRI에서는 미상핵의 위축이 뚜렷하게 나타나고 기저핵의 대사 저하가 관찰되고 있습니다.
헌팅턴 무도병 치료방법
헌팅턴 무도증 치료방법
불행히도 아직까지는 이 병을 치료할 치료법이 없습니다. 다만 증상을 관리하고 완화 시켜주는 것에 그치고 있어요.
최근 사용되는 타트라베나진은 움직임 문제의 치료에 가장 좋은 효과를 보이고 있다고 합니다.
약물은 행동변화, 정신적 증상 등을 완화시켜주는데 도움을 주는데요. 궁극적으론 유전자 편집 기술과 임상 실험을 통해서 치료법을 개발하는 것을 목표로 두고 있습니다. 특별하게 예방방법은 없습니다.
헌팅턴 무도증은 1960년대 세계적인 포크 가수였던 우디 거스리가 이 병으로 세상을 떠나자 일반인들도 관심을 가지기 시작했다고 하죠.
일반적으로 부모에게 유전되는 질병이고, 신생아때부터 나타나는 경우가 흔하진 않아서 초기에 알 수 없는 단점이 있습니다. 또한 보편적으로 30-40대에 발현되기 때문에 만약 자녀가 있다면 자녀에게 유전될 확률도 생기게 됩니다.
일반적인 질병은 아니고 희귀 질환이라 유전적인 소견이 없다면 과도한 걱정은 하지 않아도 되는데요. 치료제가 아직 없기 때문에 헌팅턴 병 환자들을 위한 치료제 개발이 빨리 이루어지기를 바래봅니다.
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